In Europa, vengono definite “rare” le malattie che hanno una prevalenza inferiore allo 0,05% nella popolazione generale. Qualora disponibili, i farmaci utilizzati per il trattamento di queste malattie rientrano spesso nella categoria dei farmaci orfani, ossia medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione e il trattamento delle malattie rare. Generare evidenze relative all’efficacia e alla sicurezza dei farmaci orfani nella fase pre-marketing è complicato a causa di criticità legate alla rarità di tali malattie. Questo sottolinea la necessità di condurre studi osservazionali che possano colmare il gap di evidenze nella fase pre-marketing, con lo scopo di definire più accuratamente il profilo beneficio-rischio e la costo-efficacia dei farmaci orfani nel setting di real-world. I real-world data (ossia i dati relativi allo stato di salute dei pazienti e all’erogazione di servizi sanitari che vengono raccolti durante la pratica clinica quotidiana) sono aumentati notevolmente nel corso degli ultimi anni e il loro utilizzo viene sempre più frequentemente proposto per generare evidenze a supporto dei processi autorizzativi regolatori dei farmaci orfani e per lo studio delle malattie rare.
I dati di Real Word (RWD) possono essere definiti come dati relativi allo stato di salute del paziente e/o all’assistenza sanitaria ricevuta, raccolti attraverso una varietà di fonti: possono includere dati acquisiti nella cartella clinica elettronica di un paziente, nei database amministrativi, direttamente dai pazienti, operatori sanitari nel corso di uno studio osservazionale e nei registri dei pazienti/malattie.
La Real World Evidence (RWE) genera informazioni sanitarie derivate da più fonti, al di fuori delle tipiche impostazioni di ricerca clinica, attraverso l’applicazione di metodi di ricerca scientifica utilizzati per ottenere informazioni con aggregazione ed analisi dei dati.
La RWE ha un grande valore in tutte le fasi del ciclo di vita di un farmaco, integra i dati degli studi clinici consentendoci di comprendere molti aspetti della “vita” post marketing di un medicinale contribuendo ad informare sulla sicurezza, l’efficacia e l’utilizzo di risorse sanitarie nella pratica clinica di routine supportando di conseguenza anche il processo decisionale di rimborso, normativo e clinico.
La gestione ottimale di RWD necessita dell’interazione tra diversi professionisti della salute: farmacisti, clinici, infermieri, ciascuno con un proprio ruolo come in un team multidisciplinare.